Sellest aastast on kõigile vastsündinutele tagatud tsüstilise fibroosi sõeluuring

Tsüstiline fibroos on harvikhaigus, mis seostub paljudel Janno Puusepa ja temanimelise fondi võitlusega selle kaasasündinud raske haigusega patsientide elu ja tervise eest. Milline on aga Janno enda elu selle haigusega? Milline see võiks olla, kui ta saaks kallist ja tõhusat CFTR modulaatorravi?

Tsüstiline fibroos on haruldane haigus, millest terveneda pole võimalik. Veel selle sajandi alguses oli tsüstilise fibroosiga inimeste mediaanvanus on vaid 30 aastat. Tänu paranenud ravimeetoditele ja intensiivsele teadustööle on nii Eestis kui kogu maailmas tänapäeval võimalik selle haigusega oluliselt kauem elada.

Lastegastroenteroloogias kasutatakse funktsionaalse kõhukinnisuse klassifitseerimiseks Rooma IV kriteeriumeid (1), mille kohaselt jagatakse patsiendid kahte rühma: lapsed alates sünnist kuni nelja-aastaseks saamiseni ja üle nelja-aastased lapsed.